Barselona’daki Idibell Enstitüsü’nden Çok Nadir Yeni Bir Nörolojik Hastalık Keşfi: Dünya Çapında Sadece 13 Vaka
İspanya’nın Barselona kentinde bulunan Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell) liderliğindeki uluslararası bir bilim insanı ekibi, dünya çapında şu ana kadar yalnızca 13 kişide tespit edilen, yeni ve çok nadir görülen bir nörolojik hastalığın keşfini duyurdu.
Keşif, alanında prestijli dergilerden olan American Journal of Human Genetics’te yayımlanan bir makale ile bilim dünyasına sunuldu.
Hastalığın, belirli bir gendeki mutasyonlardan kaynaklandığı belirlendi. Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, hastalığın beynin beyaz cevherini etkileyen bir tür olduğunu belirtti.
Hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel sorunlar ve yüz dismorfisi gibi semptomlar gözlemleniyor. Bu kritik keşif, modern genetik araçların kullanımıyla mümkün oldu:
Bir organizmanın tüm DNA’sındaki nükleobaz dizisinin belirlenmesi işlemi olan genom dizilimi kullanıldı. Bu yöntem, genetik hastalıkların nedenlerini anlamada temel teşkil ediyor.
Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve hesaplamalı algoritmaların uygulanması, mutasyonu ve dolayısıyla hastalığı tanımlamayı sağladı.
Uluslararası İş Birliği ve Türkiye’nin Katkısı
Söz konusu uluslararası araştırma ekibi, bilimin sınırları aşan yapısını bir kez daha gözler önüne serdi. Ekipte İspanya’nın yanı sıra, Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan’dan bilim insanları yer aldı. Türkiye’den bilim insanlarının bu nadir hastalığın aydınlatılmasına katkıda bulunması, Türk bilim camiası için önemli bir başarıdır.
Tanı ve Tedavi Süreci
Dr. Aurora Pujol, hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte önümüzdeki yıllarda dünya çapındaki vaka sayılarının muhtemelen artacağını öngörüyor, zira artık bu semptomları gösteren hastalar doğru şekilde teşhis edilebilecek.
Pujol, hastalığın tanımlanmasının teşhisi iyileştirmede önemli bir adım olmasına rağmen, tedavi için bilim insanlarının önünde uzun bir yol olduğunu ifade etti. Ancak tanı koymanın kendisi büyük bir rahatlama kaynağı: “Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır.”
Beyaz Cevher (White Matter)
Beynin büyük bir kısmını oluşturan, esas olarak miyelinle kaplı aksonlardan (sinir lifleri) oluşan dokudur. Miyelin, sinir sinyallerinin hızını artırır. Beyaz cevher, beynin farklı bölgeleri arasında ve beyin ile vücudun geri kalanı arasında iletişimi sağlar. Beyaz cevheri etkileyen hastalıklar (lökodistrofiler gibi), genellikle motor becerilerde, bilişsel işlevlerde ve duyusal işlemede ciddi bozukluklara yol açar.
Genomik Araştırmaların Rolü
Bu keşif, özellikle bütün ekzom dizileme (WES) veya bütün genom dizileme (WGS) gibi tekniklerin, sebebi bilinmeyen nadir hastalıkların teşhisinde ne kadar hayati olduğunu göstermektedir. Bu yöntemler, tek bir gendeki nokta mutasyonlarını bile tespit ederek, yıllarca süren tanı arayışlarına son verebilir.
