Amyotrofik lateral skleroz, kısaca ALS, beyindeki ve omurilikteki motor nöronların yavaş yavaş hasar görmesiyle ortaya çıkan ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Motor nöronlar, beyinden gelen hareket komutlarını kaslara ileten özel sinir hücreleridir. Bu hücreler zarar gördüğünde kaslar uyarı alamaz, zamanla zayıflar ve incelir. Hastalık yürümeyi, konuşmayı, yutmayı ve sonunda nefes almayı etkileyebilir. Halk arasında bazen Lou Gehrig hastalığı olarak da anılır. Dünya genelinde her yıl yüz binde iki ila üç kişide yeni tanı konduğu tahmin edilir. Hastalık çoğunlukla 50 ile 70 yaş arasında başlar, erkeklerde kadınlara göre biraz daha sık görülür.
ALS Vücutta Nasıl Bir Etki Yaratır?
Hareketlerimizin çoğu iki aşamalı bir sinir zinciriyle yönetilir. Üst motor nöronlar beyin kabuğundan çıkıp omuriliğe uzanır. Alt motor nöronlar ise omurilikten kaslara ulaşır. ALS her iki grubu da etkilediği için hem kas güçsüzlüğü hem de kas sertliği birlikte görülebilir. Kaslar çalışmadığı için küçülür, bu durum tıpta atrofi olarak adlandırılır. Hastalığın en önemli özelliklerinden biri, duyu sistemini ve çoğu hastada zekayı doğrudan etkilememesidir. Kişi çevresini görür, duyar ve algılar, ancak bedenini eskisi gibi kontrol edemez. Yine de bazı hastalarda frontotemporal demans adı verilen davranış ve dil değişiklikleriyle seyreden bir tablo eşlik edebilir.
ALS Neden Olur?
Hastalığın kesin nedeni hâlâ tam olarak bilinmemektedir. Olguların yaklaşık yüzde 90 ila 95 kadarı sporadik ALS olarak tanımlanır, yani ailede benzer bir hastalık öyküsü yoktur. Olguların yaklaşık yüzde 5 ila 10 kadarı ise ailesel ALS grubundadır ve genetik geçiş söz konusudur. Ailesel formda en sık incelenen genler arasında C9orf72, SOD1, TARDBP ve FUS yer alır.
Araştırmacılar hastalığın tek bir etkenden değil, birçok mekanizmanın birleşiminden doğduğunu düşünmektedir. Öne çıkan başlıca mekanizmalar şunlardır.
- Sinir hücrelerinde anormal protein birikimi
- Oksidatif stres ve hücre içi enerji üretiminin bozulması
- Glutamat adlı uyarıcı mesajcı maddenin aşırı etkisiyle oluşan hücre hasarı
- Sinir sistemindeki iltihaplı yanıtların artması
- Sinir hücreleri içinde madde taşınmasının aksaması
Sigara kullanımı, belirli kimyasallara ve ağır metallere maruziyet, ağır fiziksel travmalar gibi çevresel etkenler üzerinde de çalışmalar yapılmıştır. Ancak bunların hiçbiri için kesin ve tek başına belirleyici bir neden-sonuç ilişkisi gösterilememiştir.
ALS Belirtileri Nelerdir?
Hastalık sinsi başlar ve belirtiler kişiden kişiye değişir. İlk bulgular çoğu zaman tek bir bölgede ortaya çıkar. Bu nedenle ilk aylarda başka rahatsızlıklarla karıştırılabilir. En sık görülen belirtiler şunlardır.
- Elde veya ayakta güçsüzlük, düğme ilikleme ya da kalem tutmada zorlanma
- Yürürken ayağın takılması, sık düşme
- Kaslarda seğirme, kramp ve katılık
- Kollarda ve bacaklarda gözle görülür incelme
- Konuşmanın yavaşlaması ve peltekleşmesi
- Yutma güçlüğü ve sık boğulma hissi
- İlerleyen dönemde nefes darlığı ve solunum kaslarında zayıflık
Hastalığın başlangıç şekline göre iki ana tablodan söz edilir. Spinal başlangıçlı ALS kol ve bacak kaslarıyla başlar. Bulber başlangıçlı ALS ise konuşma ve yutma kaslarıyla başlar. Göz hareketleri, mesane ve bağırsak fonksiyonları genellikle hastalığın geç evrelerine kadar korunur.
Tanı Nasıl Konur?
ALS için tek bir kesin test bulunmaz. Tanı, nörolog tarafından yapılan ayrıntılı muayene ve çeşitli incelemelerin birlikte değerlendirilmesiyle konur. Hekim öncelikle belirtilere benzer tablo oluşturabilecek diğer hastalıkları dışlamaya çalışır. Bu amaçla elektromiyografi, yani EMG, sinir iletim çalışmaları, beyin ve omurilik manyetik rezonans görüntülemesi, kan ve idrar tahlilleri yapılır. Gerekli görülürse genetik test önerilebilir. Tanının erken konması, tedaviye ve destek hizmetlerine zamanında başlanması açısından büyük önem taşır.
ALS Tedavisi Mümkün mü?
Bugün için ALS’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Ancak hastalığın ilerleyişini yavaşlatmaya, belirtileri hafifletmeye ve yaşam kalitesini korumaya yönelik yaklaşımlar vardır.
İlaç tedavisi tarafında en uzun süredir kullanılan ilaç riluzoldür. Glutamat etkisini azaltarak çalışır ve sağkalım süresine birkaç aylık bir katkı sağlayabildiği gösterilmiştir. Edaravone adlı ilaç da bazı ülkelerde seçilmiş hasta gruplarında fonksiyon kaybını yavaşlatmak amacıyla kullanılmaktadır. SOD1 genindeki değişiklik nedeniyle ALS gelişen hastalar için tofersen adlı genetik temelli bir tedavi de geliştirilmiştir. İlaçların ülkemizde kullanım koşulları ve geri ödeme durumu değişebileceği için güncel bilgi için hastanın nörolog ile görüşmesi gerekir.
Destekleyici tedaviler hastalık yönetiminin kalbini oluşturur. Bu kapsamda şunlar yer alır.
- Fizik tedavi ve rehabilitasyon ile kas ve eklem hareketlerinin korunması
- Konuşma ve yutma terapisi ile iletişim ve beslenme güvenliğinin sağlanması
- Beslenme desteği ve gerektiğinde mide yoluyla beslenme tüpü uygulaması
- Solunum desteği olarak maske ile uygulanan non invaziv ventilasyon ve gerekli durumlarda ileri solunum cihazları
- Yardımcı teknolojiler olarak iletişim cihazları, göz takip sistemleri, tekerlekli sandalye ve el destekleri
- Psikolojik destek ile hasta ve yakınlarının duygusal yükünün hafifletilmesi
En iyi sonuçlar, nörolog, fizyoterapist, konuşma terapisti, diyetisyen, göğüs hastalıkları uzmanı ve psikolog gibi uzmanların birlikte çalıştığı çok disiplinli ekip yaklaşımıyla elde edilir.
Hastalığın Seyri ve Yaşam Süresi
ALS’nin seyri kişiden kişiye çok farklıdır. Birçok hastada tanıdan sonra ortalama yaşam süresi üç ila beş yıl arasında bildirilir. Ancak hastaların bir bölümü on yıl ve daha uzun süre yaşayabilir. Ünlü fizikçi Stephen Hawking bu duruma verilen en bilinen örneklerden biridir. Hastalığın hızı, başlangıç bölgesi, solunum kaslarının tutulum zamanı ve kişinin genel sağlık durumu seyri belirleyen önemli etkenlerdir.
Hasta Yakınlarına ve Bakım Verenlere Öneriler
ALS yalnızca hastayı değil, bütün aileyi etkiler. Bakım verenlerin yorgunluk ve tükenmişlik yaşaması çok olağandır. Bu nedenle bakım yükünün paylaşılması, hasta dernekleri ve destek gruplarıyla bağlantı kurulması, gerektiğinde profesyonel psikolojik destek alınması önerilir. Hastanın karar alma sürecine dahil edilmesi, ilerleyen dönemde tedavi tercihlerinin önceden konuşulması ve ev ortamının erken dönemde güvenli hale getirilmesi hayat kalitesini olumlu etkiler.
Sık Sorulan Sorular
ALS bulaşıcı bir hastalık mıdır?
Hayır. ALS kişiden kişiye temas, solunum ya da başka bir yolla bulaşmaz. Hastayla aynı ortamda bulunmak, hastaya bakım vermek herhangi bir bulaşma riski doğurmaz.
ALS kalıtsal mıdır?
Olguların çoğunda aile öyküsü yoktur. Yaklaşık yüzde 5 ila 10 oranındaki ailesel formda ise belirli gen değişiklikleri kuşaktan kuşağa aktarılabilir. Ailesinde ALS bulunan kişiler genetik danışmanlık hizmetinden faydalanabilir.
ALS hastalarında zeka ve duyular etkilenir mi?
Çoğu hastada zeka, görme, işitme, dokunma gibi duyular korunur. Az sayıda hastada ise davranış ve dil becerilerini etkileyen frontotemporal demans tablosu eşlik edebilir.
ALS kesin olarak tedavi edilebilir mi?
Şu an için hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmuyor. Riluzol, edaravone ve uygun hastalarda tofersen gibi seçenekler ile destekleyici bakım hastalığın ilerleyişini yavaşlatmaya ve belirtileri yönetmeye yardımcı olur. Bilimsel araştırmalar hızla devam etmektedir.
Kas seğirmesi yaşayan herkes ALS midir?
Hayır. Kas seğirmeleri stres, uykusuzluk, aşırı kafein tüketimi ve yorgunluk gibi pek çok zararsız nedene bağlı olabilir. Seğirmeye kuvvet kaybı, kas incelmesi, konuşma ya da yutma sorunu eşlik ediyorsa bir nörolog muayenesi gereklidir.
Kapanış
Amyotrofik lateral skleroz, hem hastalar hem de aileleri için zorlu bir süreçtir. Buna karşın erken tanı, doğru ilaç kullanımı, düzenli rehabilitasyon ve güçlü bir sosyal destek ağı ile yaşam kalitesi önemli ölçüde korunabilir. Belirtilerden şüphelenen kişilerin vakit kaybetmeden bir nöroloji uzmanına başvurması en doğru adımdır.
İleri Okuma Önerileri
- Türkiye ALS Derneği, hasta ve yakınlarına yönelik bilgilendirme ve destek kaynakları
- ALS Association, hastalık, tedavi ve bakım rehberleri, İngilizce kaynak
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Amyotrophic Lateral Sclerosis bilgi sayfası, İngilizce kaynak
